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長(cháng)頭巨腦

長(cháng)頭巨腦 應該做什么檢查

  本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著(zhù)增長(cháng),并有長(cháng)頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。

  患兒出生體重與身長(cháng)大于正常兒,生后4~5年內生長(cháng)迅速,然后生長(cháng)似漸接近正常和穩定,然而測量值仍在同年齡平均值兩個(gè)標準差以上。本病征表現特殊,呈巨顱、長(cháng)頭、眼距過(guò)遠,先天愚型樣斜眼裂、特殊面容,下頜突出,腭弓高聳,精神發(fā)育遲滯、有動(dòng)作笨拙或共濟失調。有時(shí)可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多,大魚(yú)際紋和指紋以斗形紋多見(jiàn)),但也有否認皮紋理異常的報告。

  根據臨床表現特點(diǎn)和實(shí)驗室、輔助檢查確診,有陽(yáng)性家族史有利于本癥診斷。

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