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小兒巨腦畸形綜合征別名:兒童巨腦綜合征

小兒巨腦畸形綜合征 的檢查:

小氣腦CT掃描 染色體

染色體檢查正常,空腹血清生長(cháng)激素濃度正常,分泌刺激試驗也正常。有些病例口服葡萄糖耐量試驗可異常。血17--酮類(lèi)固醇增高,17-羥基皮質(zhì)類(lèi)固醇正常。
做氣腦造影有不同程度腦室擴張,主要為側腦室及第三腦室及腦實(shí)質(zhì)萎縮。腦電圖有異常。

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    四川省八一康復中心
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