染色體概述

常用的正常和異常染色體的命名、縮寫(xiě)和符號（ISCN，1978）如下：

A～G成染色體組；

1～22常染色體序號；

X，Y 性染色體；

用于分開(kāi)嵌合體不同的細胞系；

二放在常染色體號或組的符號之前時(shí)，表示整個(gè)染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結構或其它符號之后時(shí)，表示染色體長(cháng)度的增加或減少；

染色體結構不明或有疑問(wèn)，？應放在染色體組或號之前；

表示斷裂；

斷裂和連接；

從幾個(gè)染色體結構重排中，分開(kāi)染色體和染色體區；

從……到……；

無(wú)著(zhù)絲粒斷片；

cen著(zhù)絲粒；

chi異源嵌合體；

ct染色單體；

del缺失；

der衍生染色體；

dic 雙著(zhù)絲粒；

dup重復；

end內復制；

g 裂隙；

h次縊痕；

i等臂染色體；

ins插入；

inv倒位；

inv ins 倒位插入；

inv(p^-q⁺)/inv(p⁺q^-) 臂間倒位；

mar 標記染色體；

mat來(lái)自母親；

mos 嵌合體（同源）；

P染色體短臂；

pat來(lái)自父親；

Ph＇費城染色體；

q染色體長(cháng)臂；

r環(huán)狀染色體；

rcp相互易位；

rea重排；

rec 重組染色體；

rob羅伯遜易位；

s隨體；

sce 姐妹染色體互換；

t易位；

tan 連續（串聯(lián)）易位；

ter末端；

pter短臂末端；

qter長(cháng)臂末端；

tri三著(zhù)絲粒。

• 檢查部位
• 科室
• 相關(guān)疾病 小兒急性淋巴細胞性白血病 小兒慢性粒細胞白血病 流產(chǎn) 小兒白血病 肘外翻畸形 小兒急性髓樣白血病 小兒成人型慢性粒細胞白血病 早產(chǎn) 粘多糖沉積病 急性粒細胞白血病 智力低下 小兒尿道下裂 白血病 多基因遺傳病 肘外翻 侏儒癥 Y染色體遺傳病 漿細胞白血病 繼發(fā)性白血病 肥大細胞白血病
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• 相關(guān)癥狀 肝腫大 感覺(jué)障礙 兩性畸形 消瘦 言語(yǔ)紊亂 伸舌樣癡呆 愚型樣瞼裂歪曲 發(fā)熱 癡呆 淋巴結腫大 吞咽困難 陰莖樣尿道 男性不育 咽炎、舌炎、齦炎 耳朵位置低 兩性畸形 貧血 陰唇融合 雙掌猿線(xiàn)出現率增加和atd角增大 小指單一褶紋
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染色體正常值

• 男性：46，XY； 女性：46，XX。

染色體臨床意義

• 1、性染色體數目和形態(tài)異常 （1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個(gè)，只有1個(gè)X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個(gè)短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。 尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長(cháng)臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長(cháng)、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長(cháng)臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。 （2）X染色體過(guò)多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無(wú)明顯異常且有生育能力。 （3）Y染色體過(guò)多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長(cháng)和智力可能遲鈍。 47，XYY核型較上為少見(jiàn)，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒(méi)有臨床上的異常表現。 （4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。 睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。 2、常染色體數目及形態(tài)異常 DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號染色體，為常染色體異常中最多見(jiàn)的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高?；颊哂忻黠@的癡呆和外觀(guān)、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。 21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。 優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開(kāi)展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，及早發(fā)現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。 Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。 Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號染色體，發(fā)生率大約為4/10萬(wàn)，有多種畸形，多見(jiàn)于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。 此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見(jiàn)8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見(jiàn)，往往只在自然流產(chǎn)中見(jiàn)到。 常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見(jiàn)21單體、13單體和22單體的報道。 3、常染色體結構異常 主要類(lèi)型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。 （1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱(chēng)“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-綜合征：類(lèi)似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動(dòng)障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見(jiàn)病例。 （3）18P-綜合征偶有成活者。 （4）染色體斷裂綜合征：可見(jiàn)大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。 （5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱(chēng)之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無(wú)（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見(jiàn)，呈智力低下，孤僻、長(cháng)臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。 （6）費城染色體（Ph＇）：因首見(jiàn)于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長(cháng)臂接到9號染色體長(cháng)臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見(jiàn)到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見(jiàn)到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。 凡有不育、習慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。 由于輻射線(xiàn)可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線(xiàn)照射者進(jìn)行染色體的監測是有必要的。 某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過(guò)致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

染色體檢查方法

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染色體注意事項

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