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眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)

眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)是什么引起的

　　常染色體隱性遺傳。

　　病理生理：

　　本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在于多種組織細胞的溶酶體中，線(xiàn)粒體及微粒體中也有發(fā)現，尤以肝細胞中為多。鞘磷脂存在于所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜，包括紅細胞的基質(zhì)。該酶缺乏時(shí)，此類(lèi)脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚， 也常同時(shí)伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)系，也可有少量其他神經(jīng)鞘類(lèi)脂的增加。C 型與D 型患者細胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A(yíng)、B 型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細胞中發(fā)現外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙，且基于此可能的發(fā)病機制，已建立了純合子、攜帶者及產(chǎn)前診斷方法，因此認為此為本型的發(fā)病原因。鞘磷脂酶的基因位于17 號染色體上，其結構已清楚。C 型的基因突變在18號染色體上。

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