CM1神經(jīng)節苷脂貯積癥 的檢查：

尿常規 骨關(guān)節及軟組織CT檢查 血常規

Ⅰ型病人周?chē)褐辛馨图毎?、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見(jiàn)有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽(yáng)性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過(guò)多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過(guò)多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析，可見(jiàn)CMl神經(jīng)節苷脂及硫酸角質(zhì)素沉積。
Ⅰ型最早的X線(xiàn)表現為長(cháng)管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現椎體發(fā)育不良，并呈鳥(niǎo)嘴狀。胸腰部脊柱側彎，肋骨在椎體端變細，其余部分呈船槳狀。還可有“乙”狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開(kāi)、掌骨畸形、爪狀手、關(guān)節僵直、肘關(guān)節和膝關(guān)節屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個(gè)月時(shí)才較顯著(zhù)。Ⅱ型病人大多數無(wú)骨骼異常，即使出現骨骼異常癥狀也較輕。