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精準治療先天性高胰島素血癥嬰兒1例

2016-12-13 來(lái)源:中國醫學(xué)論壇報今日糖尿病  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:先天性高胰島素血癥為先天性疾病,屬較為罕見(jiàn)病例。絕大多數患兒出生后即出現反復、嚴重低血糖癥狀,如不及時(shí)發(fā)現和及時(shí)治療,將導致繼發(fā)性癲癇、智力發(fā)育落后等嚴重后遺癥,甚至死亡。

  近日,復旦大學(xué)附屬兒科醫院內分泌遺傳代謝科與復旦大學(xué)附屬華山醫院PET中心攜手,首創(chuàng )特殊分子成像精準定位技術(shù),成功為一位先天性高胰島素血癥嬰兒精準切除胰腺部位的病灶,術(shù)后患兒血糖即刻恢復正常。經(jīng)慎重觀(guān)察多日,患兒血糖穩定并痊愈,7月20日順利出院。這是我國首例應用國產(chǎn)自主特殊分子成像精準定位技術(shù)成功診治先天性高胰島素血癥嬰兒的病例。

  據悉,先天性高胰島素血癥為先天性疾病,屬較為罕見(jiàn)病例,嬰兒發(fā)病率僅為1/25000~1/50000。絕大多數患兒出生后即出現反復、嚴重低血糖癥狀,如不及時(shí)發(fā)現和及時(shí)治療,將導致繼發(fā)性癲癇、智力發(fā)育落后等嚴重后遺癥,甚至死亡;早期正確診斷和合理治療則可避免上述并發(fā)癥的發(fā)生。

  但該病病因復雜,相當部分患兒無(wú)有效藥物治療,只有不間斷依賴(lài)靜脈高濃度葡萄糖補液,故患兒一出生便需長(cháng)期住院。該病藥物治療無(wú)效后,目前國際上通行治療方法是手術(shù),但風(fēng)險大,主要問(wèn)題就是病灶定位困難,因無(wú)法精確定位,往往使切除的部位較實(shí)際需要的范圍大得多(如僅需切除20%~30%的病灶,擴大為90%以上),故極易導致長(cháng)期并發(fā)癥。對病灶的精準定位一直是目前國際上努力的方向。

  近年來(lái),該病在西方發(fā)達國家采用特殊分子成像精準定位技術(shù)來(lái)判別病灶的位置和類(lèi)型,但我國該技術(shù)一直未獲成功。

  該患兒出生后即由于持續低血糖、驚厥而住外地醫院,后由于難以控制的低血糖轉入復旦大學(xué)附屬兒科醫院內分泌遺傳代謝科,經(jīng)該科主任羅飛宏教授診斷為先天性高胰島素血癥,急收病房治療。

  復旦大學(xué)附屬華山醫院PET中心管一暉教授研究團隊在國家教育部重點(diǎn)學(xué)科基金的支持下,經(jīng)兩年的不斷努力和積累,率先在國內成功研發(fā)出高產(chǎn)率、高比活度、高放化純度的關(guān)鍵示蹤劑[18F-多巴(DOPA)]。在此基礎上,該團隊開(kāi)展了大量與該藥物相關(guān)的動(dòng)物研究,并在正常人體中通過(guò)安全性及可靠性的測試,終取得突破性的進(jìn)展。此次在醫院倫理委員會(huì )的批準和支持下,應用該示蹤劑和分子成像精準定位技術(shù),發(fā)現該患兒的胰腺尾部存在病灶;復旦大學(xué)附屬兒科醫院外科董巋然教授主刀,采用腹腔鏡微創(chuàng )手術(shù)順利切除了該患兒的病灶部位。從此后,患兒只要正常飲食,即可維持正常血糖,無(wú)需任何藥物治療,也告別了長(cháng)期躺在病床上依賴(lài)高流量靜脈葡萄糖額外補液的痛苦經(jīng)歷。

  PET顯示患兒18F-多巴濃聚,提示有功能的胰腺尾部病灶所在

  該手術(shù)的成功,標志著(zhù)我國先天性高胰島素血癥的精準化治療已達到國際先進(jìn)水平。

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