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染色體畸形

染色體畸形容易和什么癥狀混淆

  1.數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

  2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變,如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。

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