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胸腰駝背

胸腰駝背 應該做什么檢查

  診斷:根據臨床癥狀、X 線(xiàn)表現、反復感染、智力低下、運動(dòng)遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出等,即可診斷本病。   實(shí)驗室檢查:周?chē)笾械闹行粤<毎?、淋巴細胞及骨髓細胞內可?jiàn)有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。   其他輔助檢查:X 線(xiàn)檢查:X 線(xiàn)表現為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全,腰椎椎體發(fā)育不全,呈鳥(niǎo)嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長(cháng)骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。

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