1.皮膚損害，最常見(jiàn)，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開(kāi)始出現，青春期顯著(zhù)。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質(zhì)地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見(jiàn)散在小結。20%病人可見(jiàn)到軀體鯉魚(yú)皮班、有時(shí)可見(jiàn)到指(趾)甲下纖維瘤?！　?.癲癇：多數在2-3歲內發(fā)病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作?！　?.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著(zhù)。少數病人可表現行為、人格異常?！　?.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數患者還可以伴發(fā)內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見(jiàn)，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變?！　〗Y節性硬化病應該做哪些檢查? 　　1.頭顱X線(xiàn)片，50-70%病人可見(jiàn)到顱內鈣化，CT掃描可見(jiàn)腦室周?chē)芏仍龈?，及多處散在結節狀陰影?！　?.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律。