(一)發(fā)病原因

　　遺傳基因缺陷病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因

　　(二)發(fā)病機制

　　本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷該基因定位在19p13.2～q12正常時(shí)這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖苷因為本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷故糖蛋白不能分解富有甘露糖的低聚糖即沉積于組織內主要在腦內且隨尿排出腦內神經(jīng)元腫脹呈氣球樣其中的沉積物質(zhì)就是含甘露糖的糖蛋白

　　病理：在大腦皮質(zhì)腦干和脊髓內出現普遍性神經(jīng)元腫脹呈氣球樣變在冷凍切片上包涵體物質(zhì)PAS染色呈陽(yáng)性三叉神經(jīng)和椎旁交感神經(jīng)節也含有同樣的包涵體此外尚有神經(jīng)細胞彌漫喪失白質(zhì)內發(fā)生脫髓鞘性變和膠質(zhì)變性等小腦萎縮其組織學(xué)改變?yōu)閺V泛性蒲肯野細胞和顆粒細胞喪失肝臟活組織檢查顯示有細胞質(zhì)包涵體其大小為1～9µm不等電子顯微鏡檢查神經(jīng)包涵體顯示有單層膜包繞的空泡其內有電子透明細顆粒物質(zhì)有時(shí)尚有細的纖維物質(zhì)電子顯微鏡檢查肝細胞包涵體可見(jiàn)有周?chē)阅さ目张萜鋬群芯W(wǎng)狀顆粒物質(zhì)電子不透光小球(electron-opaque globules)膜碎片和髓磷脂在庫普弗細胞肝竇上皮細胞脾淋巴細胞淋巴結周?chē)毎つは陆Y締組織細胞和骨髓中均可見(jiàn)有包涵體