隨著(zhù)基因科技的發(fā)展，解讀遺傳密碼成為了亟待解決的問(wèn)題?；驕y序和遺傳密碼的解讀是手心手背的關(guān)系，如果沒(méi)有遺傳咨詢(xún)師來(lái)解讀基因密碼，測序所得數據的價(jià)值也無(wú)法得到應用。

　　目前我國的遺傳咨詢(xún)服務(wù)大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒(méi)有遺傳知識背景，也沒(méi)有經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的系統培訓，因此對基因密碼的解讀能力極為有限。在今年的兩會(huì )上，長(cháng)期從事遺傳生物學(xué)的全國政協(xié)委員、中科院院士賀林認為，在生物學(xué)領(lǐng)域，在基因科技方面，我們還有很長(cháng)的路要走，尤其是遺傳咨詢(xún)行業(yè)人才的缺口很大。

　　1遺傳咨詢(xún)能夠減少二胎缺陷兒

　　賀林推測，我國目前至少有2—5萬(wàn)遺傳咨詢(xún)師人才缺口。隨著(zhù)二胎政策的普及，高齡孕產(chǎn)婦增多，新生兒患遺傳疾病的可能性也會(huì )加大。如果有專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)介入，可以有效減少缺陷兒出生。

　　“遺傳咨詢(xún)師是連接基因診斷和遺傳治療間的橋梁。”賀林院士說(shuō)，即使不考慮全面放開(kāi)二孩政策情況，我國每年新生人口也達到1600萬(wàn)至2000萬(wàn)，其中有80萬(wàn)至120萬(wàn)缺陷兒出生，這是一個(gè)沉重的、突出的公共衛生和社會(huì )問(wèn)題。雖然我國也在積極推廣國際通用的出生缺陷三級預防策略，并且基因科技近年的發(fā)展加速了三級預防的效率；但問(wèn)題并沒(méi)有得到根本的解決，其關(guān)鍵原因仍是我國受訓有素的遺傳咨詢(xún)師缺乏。

　　賀林院士強調，“沒(méi)有遺傳咨詢(xún)師，降低出生缺陷和實(shí)現遺傳病的基因治療，都只能是紙上談兵。”他建議，發(fā)展遺傳咨詢(xún)行業(yè)，培養遺傳咨詢(xún)人才，應該納入健康中國計劃的一部分，國家盡快出臺職業(yè)設計。

　　2我國遺傳咨詢(xún)師職業(yè)空白待補

　　遺傳咨詢(xún)師在世界上是一項快速興起的新興職業(yè)。美國、加拿大等西方國家在三四十年前就已經(jīng)設置了遺傳咨詢(xún)師的職業(yè)崗位，并建立了完整的遺傳咨詢(xún)師培訓和管理體系，而我國的遺傳咨詢(xún)師職業(yè)仍是空白。面對這一形勢，我國應該怎么辦？賀林院士在兩會(huì )期間接受媒體采訪(fǎng)時(shí)表示，這就需要抓緊建立遺傳咨詢(xún)師隊伍。

　　隨著(zhù)基因科技的普及，以及個(gè)人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳咨詢(xún)、遺傳病治療等醫學(xué)服務(wù)的需求與日俱增，這些都需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師來(lái)完成。遺傳咨詢(xún)師是必須經(jīng)過(guò)嚴格的系統培訓、培養，有效地起到真正連接基因診斷和遺傳治療的橋梁作用的一個(gè)群體。并且，這個(gè)群體作為揭秘基因密碼的專(zhuān)業(yè)人士，具備豐富的專(zhuān)業(yè)知識、長(cháng)期的工作經(jīng)驗和良好的溝通技能，可以根據用戶(hù)的需求和家族史情況，給出適合用戶(hù)的基因檢測建議，并在檢驗結果之上給出正確的處理意見(jiàn)。

　　2015年以前，我國遺傳咨詢(xún)沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的機構進(jìn)行遺傳咨詢(xún)師的認證、考核及遺傳咨詢(xún)資料整理工作，沒(méi)有任何正式的遺傳咨詢(xún)相關(guān)政策及指導性文件。在賀林院士的倡導下，2015年2月9日中國遺傳學(xué)會(huì )成立了中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )（CBGC），為我國遺傳咨詢(xún)的發(fā)展奠定了基礎。自遺傳咨詢(xún)分會(huì )成立以來(lái)，已經(jīng)成功舉辦了多屆遺傳咨詢(xún)師培訓班，至今已經(jīng)有近兩千名專(zhuān)業(yè)人士接受了培訓，且培訓班還會(huì )繼續下去。

　　3把遺傳咨詢(xún)的專(zhuān)長(cháng)貢獻給“健康中國”大業(yè)

　　對于我國遺傳咨詢(xún)事業(yè)，賀林院士用持之以恒的心在“呵護”著(zhù)。除了牽頭組織遺傳咨詢(xún)培訓班，為我國打造遺傳咨詢(xún)師提供平臺機遇和平臺，去年賀林院士還牽頭組織了全球首次具規模性、集中性的大型遠程遺傳咨詢(xún)義診活動(dòng)，聚集了國內外遺傳咨詢(xún)領(lǐng)域的知名專(zhuān)家學(xué)者，在為期5天的義診活動(dòng)中以現場(chǎng)咨詢(xún)和遠程會(huì )診的模式，使患者享受到國內外頂尖遺傳咨詢(xún)師精湛技術(shù)和服務(wù)。

　　要從根本上改變人類(lèi)健康，需把握新醫學(xué)的理念，通過(guò)遺傳咨詢(xún)作為紐帶，高效挖掘致病的遺傳因素，并進(jìn)行正確解讀，才能指導疾病的正確治療。賀林院士表示，“遺傳咨詢(xún)本身應該是人類(lèi)最偉大之一的一項事業(yè)。義診活動(dòng)如果開(kāi)展的好，我相信將能很好地推動(dòng)遺傳咨詢(xún)的發(fā)展，使民眾的健康得到大大的改善。”

　　2017年賀林院士不僅在兩會(huì )上號召培養遺傳咨詢(xún)人才，他也在用自己的行動(dòng)來(lái)推動(dòng)著(zhù)我國遺傳咨詢(xún)事業(yè)的發(fā)展。在2017年CBGC年會(huì )上賀林院士指出，將聯(lián)合權威遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家共同發(fā)布中國遺傳咨詢(xún)標準專(zhuān)家共識和ACMG遺傳變異分類(lèi)標準中文版，啟動(dòng)“今日遺傳咨詢(xún)”的編著(zhù)，啟動(dòng)我國遺傳咨詢(xún)師的職業(yè)申請。同時(shí)，他還計劃在2017年建立遺傳咨詢(xún)常規診斷平臺。