“Warfarin敏感性高、乙醛脫氫酶基因失活、患老年癡呆癥的風(fēng)險為8%，是正常人的2倍........”相信大部分人看完上面這段天書(shū)都會(huì )暈過(guò)去，對，它們來(lái)自一份“不會(huì )說(shuō)人話(huà)”的基因檢測報告。

　　最近幾年，基因行業(yè)的發(fā)展可以用“暗流涌動(dòng)”來(lái)形容。去年，基因測序設備領(lǐng)域的老大Illumina將人類(lèi)全基因測序的價(jià)格干到了1000美金。在個(gè)人基因檢測市場(chǎng)，23andme也咬牙推出了99美金的檢測服務(wù)。國內基因市場(chǎng)也相當熱鬧，除了華大這樣的老牌勁旅之外，一大批細分領(lǐng)域的基因檢測和服務(wù)公司也做得風(fēng)生水起。

遺傳</a>咨詢(xún)師" width="400" height="301" src="http://img.jianke.com/article/201507/20150727113526165.png" />

　　但是，和火熱的行業(yè)生態(tài)相比，基因消費市場(chǎng)還處在冰海中，原因大致有三點(diǎn)：不了解基因檢測的人不知道這東西有啥用？做了基因檢測的人看不懂報告說(shuō)的是啥？讀懂了的人又不知道該咋整？這三個(gè)問(wèn)題中，第一個(gè)可以靠長(cháng)期的用戶(hù)教育去改變，但是后兩點(diǎn)卻需要一群專(zhuān)業(yè)人士的幫助，他們就是傳說(shuō)中的遺傳咨詢(xún)師。

　　基因檢測的基本流程是：獲取樣本、基因檢測、數據分析、報告解讀和遺傳咨詢(xún)，最后進(jìn)入健康管理。遺傳咨詢(xún)服務(wù)位于基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈的下游，是直接面對客戶(hù)的一項服務(wù)，也是傳遞基因測序價(jià)值的關(guān)鍵一步。那下面我們就看看這個(gè)職業(yè)究竟是干啥的？

　　為了便于大家理解，我們先科普兩個(gè)概念：?jiǎn)位蚣膊『投嗷蚣膊?。單基因疾病就是一個(gè)基因（致病基因）控制的，這個(gè)基因的變異跟疾病直接相關(guān)。比如常見(jiàn)的乳糖不耐癥，由于消化乳糖的基因掛掉了，所以沒(méi)辦法消化乳糖。多基因遺傳病就復雜了，與此相關(guān)的疾病是受多個(gè)基因（很多易感基因）控制的，而且受環(huán)境影響比較大，所以對于這類(lèi)疾病我們只能通過(guò)統計來(lái)計算發(fā)病概率（后面會(huì )介紹計算方法）。比如腫瘤、糖尿病等慢性疾病。

　　舉例來(lái)說(shuō)，大家都知道，影星朱莉做了乳腺切除手術(shù)，因為她的醫生告訴她，她的BRCA1基因突變，罹患乳腺癌的概率是87%。那么這個(gè)概率是怎么算出來(lái)的呢？具體的含義是什么？

　　面對這個(gè)報告，朱莉的遺傳咨詢(xún)師大概會(huì )這樣跟她講：目前的研究表明BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的突變是跟乳腺癌的發(fā)病相關(guān)的，在沒(méi)有這兩個(gè)基因突變的人群里（可能會(huì )有其他的基因突變），乳腺癌的發(fā)病率大概是12%（100個(gè)正常女性活到70歲，其中會(huì )有12個(gè)女性患乳腺癌）。在有BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%~65%；在有BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。同時(shí)，有研究表明，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個(gè)體患病的風(fēng)險會(huì )上升到為87%，我們都知道朱莉的姨媽因乳腺癌死亡。

　　我們再看一個(gè)例子，苯丙酮尿癥是一種比較多發(fā)的遺傳病。比如你的基因檢測報告顯示，你是個(gè)苯丙酮尿癥致病基因攜帶者。怎么辦？看著(zhù)很可怕，這個(gè)時(shí)候如果你有一位遺傳咨詢(xún)師，她大概會(huì )這么跟你講：苯丙酮尿癥是一種單基因隱性遺傳病，攜帶致病基因并不會(huì )得病，但是會(huì )影響下一代的健康。如果你的配偶不是攜帶者，那你們的小孩就不會(huì )患這種??；如果你的配偶跟你一樣也是個(gè)攜帶者，那未來(lái)小孩的患病率會(huì )增加到25%。

　　總結下來(lái)，遺傳咨詢(xún)師的工作包括：根據用戶(hù)的家族史、醫療史和檢測目的，給出最適合客戶(hù)的基因檢測產(chǎn)品建議；綜合檢測報告和所有能獲得的信息，評估疾病發(fā)生或復發(fā)的幾率；進(jìn)行疾病遺傳、檢測、管理、預防等知識的傳授；幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風(fēng)險，同時(shí)疏導檢測結果對受試者可能產(chǎn)生的心理問(wèn)題。

　　說(shuō)了這么多，你可能會(huì )問(wèn)：這個(gè)職業(yè)現在有嗎？其實(shí)在美國這個(gè)行業(yè)已經(jīng)比較成熟了，或者認證的遺傳咨詢(xún)師可以在醫院工作，也可以受雇于基因檢測公司，當然他們也可以獨立開(kāi)業(yè)。而在中國，這個(gè)行業(yè)才剛剛開(kāi)始。華大基因作為國內較早開(kāi)始基因檢測的公司之一，早在2014年便開(kāi)展了遺傳咨詢(xún)的培訓。目前華大已經(jīng)推出了慕序在線(xiàn)教育平臺，建立了遺傳咨詢(xún)三級認證體系，分為：面向非臨床醫生的遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)培訓、面向專(zhuān)科醫生的專(zhuān)科遺傳咨詢(xún)師培訓、全科遺傳咨詢(xún)師的學(xué)歷教育。另外，2015年2月9日中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )宣布成立，在參考美國的模式的基礎上，建立了自己的遺傳咨詢(xún)培訓體系。中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )的培訓和認證體系體系分為兩類(lèi)：遺傳咨詢(xún)師、醫學(xué)遺傳醫師。因此從今年開(kāi)始，國內將出現一批遺傳咨詢(xún)師。

　　到這里，大家可能看出問(wèn)題來(lái)了，除了專(zhuān)業(yè)的認證門(mén)檻之外，一個(gè)遺傳咨詢(xún)師的自我修養還包括：豐富的專(zhuān)業(yè)知識、長(cháng)期工作積累的經(jīng)驗、優(yōu)秀的溝通能力，當然還需要同理心。由于存在嚴重的信息不對稱(chēng)，用戶(hù)在信息鑒別能力上處在絕對弱勢的地位。所以就如本文的標題說(shuō)所：也許未來(lái)我們需要一個(gè)朋友式的遺傳咨詢(xún)師。

　　文章最后，我們還需要為大家解開(kāi)另外一個(gè)疑惑：說(shuō)了這么多，基因檢測對疾病的預測到底靠不靠譜？同樣，我們給大家舉一個(gè)例子。

　　幾年前，美國國立衛生研究院（NIH）的院長(cháng)FrancisS.Collins嘗試了幾家基因檢測機構的檢測服務(wù)。檢測結果竟讓這位“國際人類(lèi)基因組計劃”的首席科學(xué)家也困惑了。

　　三份檢測報告對FrancisS.Collins前列腺癌患病風(fēng)險的預測結果出現了相當大的差異：23andMe公司的報告表明患病風(fēng)險低于平均水平；deCODE公司的報告預測患病概率略高于平均水平；Navigenics公司預測患前列腺癌的概率比平均水平高40%。經(jīng)過(guò)仔細比較發(fā)現：23andMe公司檢測了5種有關(guān)前列腺癌已知變異；deCODE檢測了13種；Navigenics檢測了9種。但實(shí)際上當時(shí)研究表明，跟前列腺癌相關(guān)的突變?yōu)?6種，沒(méi)有一家公司檢測了所有的位點(diǎn)。

　　但檢測多少個(gè)基因位點(diǎn)只是表象，更深一層我們還需要看每個(gè)易感基因在疾病發(fā)病中的貢獻，這方面需要更深入的研究和更大的樣本積累。再加上多基因疾病受外界環(huán)境和個(gè)人生活飲食習慣影響很大，這又加深了預測的難度。

　　所以我們會(huì )無(wú)奈地看到，在很多基因檢測公司在網(wǎng)站的某個(gè)角落里有這樣一條申明：本檢測結果不能用來(lái)做任何臨床使用，僅供自我學(xué)習基因相關(guān)的知識和娛樂(lè )！

　　這一條讓用戶(hù)何等迷茫和不安的聲明??！也許只有等到基因檢測帶給用戶(hù)的益處遠遠大于其不確定性帶來(lái)的迷茫和恐慌時(shí)，這項新技術(shù)才會(huì )被市場(chǎng)真正認可。