原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是由于甲狀旁腺本身病變引起的甲狀旁腺激素合成和分泌過(guò)多，影響著(zhù)約0.2%-3%的成年人。

　　1929年JAMA刊登了首個(gè)甲狀旁腺成功切除的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥案例。在該報告中，Barr與同事對一位56歲老年女性患者情況進(jìn)行了表述：無(wú)法正常行走、尿頻且右手食指腫脹。該患者同時(shí)伴有嚴重的肌張力減退、腎結石、高鈣尿癥等?；颊哐邂}水平達到16mg/dL?；颊呓邮芗谞钆韵傧倭銮谐g(shù)后出現低鈣血癥，經(jīng)過(guò)全面管理最終低鈣血癥及甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥狀均改善。研究人員用甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥來(lái)表述甲狀旁腺腫瘤與該患者疾病狀態(tài)之間的相關(guān)性1。

　　在此后40年，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的表現基本保持不變，大部分患者會(huì )表現出腎結石、囊性纖維性骨炎、消化性潰瘍病、精神病或胰腺炎2。直到上世紀60年代末，隨著(zhù)全自動(dòng)生化分析儀的引入，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥可在疾病進(jìn)展較早階段發(fā)現。表現為嚴重高鈣血癥的患者不再常見(jiàn)，被偶發(fā)血鈣水平升高的無(wú)癥狀患者代替。這種轉變也帶來(lái)一個(gè)臨床問(wèn)題：哪些原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的患者可在甲狀旁腺根治術(shù)中獲益？

　　原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是一種罕見(jiàn)的疾病，影響著(zhù)約0.2%-3%的成年人，以血鈣水平和甲狀旁腺激素升高為特點(diǎn)4。約85%的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者存在單個(gè)增大的甲狀旁腺腺瘤，而15%的患者伴有多發(fā)性腺瘤或腺體增生3。甲狀旁腺切除術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)唯一根治選擇，對于大多數患者而言符合成本-效益5。

　　2016年10月JAMASurgery刊登了美國內分泌外科醫生協(xié)會(huì )制定的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥權威管理指南（AAES指南）3。與以前指南相似的是，專(zhuān)家小組推薦有癥狀患者及伴有骨質(zhì)疏松癥、24h尿鈣水平＞400mg/d、血清鈣水平高于正常范圍1mg/dL以上、年齡＜50歲或腎功能下降（腎小球濾過(guò)率＜60mL/min/1.73m2）的無(wú)癥狀患者可考慮甲狀旁腺切除術(shù)。

　　盡管大多數表現為無(wú)癥狀，但全面的臨床評估試驗顯示存在血鈣過(guò)多的癥狀或輕微體征。AAES指南將手術(shù)人群擴大至伴有神經(jīng)認知和神經(jīng)精神癥狀及伴有心血管病的患者。一些患者可存在疲勞、抑郁、焦慮、情緒不穩、睡眠障礙、精力無(wú)法集中或記憶惡化，這些均可通過(guò)手術(shù)改善。手術(shù)是否可為伴有心血管病的患者帶來(lái)獲益尚不明確，但AAES指南提出一些心血管疾病患者可行甲狀旁腺切除術(shù)以減輕潛在的心血管后遺癥。

　　AAES指南對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的生化診斷作了強調。影像學(xué)檢查對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的診斷作用不大，且影像學(xué)沒(méi)有發(fā)現腫大的甲狀旁腺腺瘤并不排除根治性手術(shù)可能。專(zhuān)家小組強調了所有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者利用超聲篩查甲狀腺腫瘤的重要性。高達51%的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者并發(fā)結節性甲狀腺疾病6。

　　AAES指南指出甲狀旁腺切除術(shù)的最常見(jiàn)并發(fā)癥為手術(shù)失敗，有經(jīng)驗的外科醫生中心治療失敗率不到5%3。微創(chuàng )甲狀旁腺切除術(shù)或雙側探查可提高治愈率。

　　原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患病率正在增加，各專(zhuān)科醫生均可能遇到此類(lèi)患者。加利福尼亞南部開(kāi)展的一項研究顯示，1995-2010年間原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患病率增加三倍7。確切發(fā)病率尚不清楚，因為僅有1/3的高鈣血癥患者同時(shí)存在甲狀旁腺激素水平的升高。這也表明一些原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者仍未得到診斷4。隨著(zhù)醫學(xué)的發(fā)展，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥患者的診斷和治療越來(lái)越全面，基層醫生的管理水平也得到一定提高。AAES指南為此提供了寶貴資源。