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對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度

對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度

對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度是克拉伯病的其中一個(gè)表現??死?Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱(chēng)為Krabbe病,依據其臨床特點(diǎn),亦稱(chēng)為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。

小貼士

患病部位:

全身

所屬科室:

內科

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神經(jīng)性耳鳴 克拉伯病

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常用檢查:

肌電圖

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