無(wú)論是塞繆爾本人還是馬德里拉巴斯醫院（參與試驗的四個(gè)西班牙中心之一）的主治醫師們，他們都不知道塞繆爾正在接受類(lèi)似偉哥小組治療（他達拉非等壯陽(yáng)西藥）還是安慰劑（沒(méi)有藥效的糖丸）藥物治療，但她的母親是充滿(mǎn)希望的，說(shuō)當初毫不猶豫地就同意了參加這個(gè)試驗。需要指出的是，只有當孩子們接受超過(guò)一年的治療后才會(huì )得知治療的具體信息，并得到其治療前后的分析對比結果。

　　巴塞羅那圣保羅醫院神經(jīng)學(xué)家，參與此項研究的西班牙研究人員之一，霍爾迪o迪亞茲o馬內拉博士解釋說(shuō)，在全球擁有約170名（其中15名兒童在拉巴斯醫院，瓦倫西亞拉菲醫院，巴塞羅那圣保羅醫院和圣塞瓦斯蒂安醫院接受治療）7至14歲的中度殘疾兒童。

　　不幸的是，治療并沒(méi)有使塞繆爾治愈，治療唯一的目的就是觀(guān)察他達拉非這種藥物能否阻止患者肌肉退化。到目前為止，對于這些孩子來(lái)講，唯一可行的治療就是使用糖皮質(zhì)激素，它對提高他們的生活質(zhì)量有幫助，但并不停止肌肉的退化。

　　這種類(lèi)型的營(yíng)養不良患者（全世界每年約有20,000個(gè)新的病例被診斷患此疾?。?，他們體內無(wú)法自主產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)：抗肌萎縮蛋白（distrofina）。沒(méi)有它，人體肌肉會(huì )缺乏一氧化氮，缺乏許多細胞的關(guān)健功能并會(huì )造成一連串機體功能退化，讓許多人在青春期時(shí)輪椅上結束一生，患者的壽命幾乎無(wú)法到達30歲。

　　"大衛現在仍能獨立行走，但最近這一他的年身體機能下降的很快"馬里說(shuō)，她是另一位參與了這次試驗的8歲兒童的母親。她也是毫不猶豫地參加了這個(gè)試驗，"即使我們被分到使用安慰劑的組，我也不會(huì )再失去什么了，因為其他孩子也有可能因此受益。雖然我孩子的病情并沒(méi)有改善多少，但如果能保持像現在一樣，對我們來(lái)講也已經(jīng)足夠了。"

　　血管擴張劑

　　一些像是偉哥（西地那非）和西力士（他達拉非）的藥物，是通過(guò)調節硝酸（被更加廣泛地使用在勃起功能障礙和肺高血壓癥中）來(lái)改善血液循環(huán)系統的。除了在動(dòng)物試驗效果良好之外，在美國紐約還進(jìn)行了一個(gè)由10個(gè)孩子參加的試點(diǎn)研究，研究方最近在《神經(jīng)學(xué)》雜志上稱(chēng)，剛剛證實(shí)這種藥物對于人類(lèi)血管舒張同樣有用。

　　然而，西班牙研究人員十分謹慎，他們指出這只是一個(gè)概念上的嘗試，并沒(méi)有任何臨床結果表明患兒狀況會(huì )得到改善。"已經(jīng)證實(shí)偉哥可以改善肌肉的血流量，但我們還不能說(shuō)它是有效的。"迪亞茲o馬內拉博士說(shuō)。只有國際III期臨床試驗可以證明正在服用他達拉非的孩子們的身體狀況比安慰劑組的好。

　　此類(lèi)試驗美國首個(gè)試點(diǎn)的協(xié)調員，羅納德o維克多承認，目前這還是一個(gè)概念上的證明和嘗試，"恢復循環(huán)流動(dòng)是否能保持肌肉狀態(tài)并停止病情的發(fā)展還有待觀(guān)察。這不是治愈的方法，但它是確定治療有效的第一步。"

　　雖然作為治療的結果，有一些兒童勃起數小時(shí)，但研究人員強調此結果是可逆的，患者的耐受性良好。帕特里夏和馬里稱(chēng)現在她們的孩子有時(shí)會(huì )勃起，但并不能判斷這是否是因為治療。

　　這兩位母親都對孩子們參與此次試驗的結果充滿(mǎn)了希望。目前，他們還能夠行走，不需要輪椅，但他們還不能走得很快。"我知道我們會(huì )得到什么。"最后帕特里夏樂(lè )觀(guān)地說(shuō)。

　　家長(cháng)會(huì )的重要性

　　試驗中有一例使用的是araluren，一種能生產(chǎn)蛋白質(zhì)的藥物，因為這些患者無(wú)法自行產(chǎn)生。"第一次試驗被迫停止，是因為接受治療的孩子和沒(méi)有接受治療的沒(méi)有差異。但隨后經(jīng)過(guò)對接受治療的孩子的基本數據進(jìn)一步分析后，那些使用小劑量的案例確實(shí)顯示出非常積極的結果。"神經(jīng)學(xué)家比爾切斯博士說(shuō)。這樣的分析結果，再加上家長(cháng)會(huì )的壓力，美國食品和藥物管理局（FDA）已經(jīng)授權了一個(gè)新的III期臨床試驗，可能其歐洲同行（EMA）會(huì )在本周決定可以酌情使用。

　　除了上述提到的治療方式來(lái)應對由于缺乏抗肌萎縮蛋白來(lái)對抗退行性肌營(yíng)養不良癥，胡安o赫蘇斯o比爾切斯博士（瓦倫西亞拉菲醫院神經(jīng)內科主任）強調，研究的另一個(gè)重要方面是基因治療。也就是說(shuō)，直接糾正造成營(yíng)養不良的第一個(gè)錯誤--重寫(xiě)抗肌萎縮蛋白的突變基因編碼。

　　雖然在這方面還沒(méi)有得到積極的成果，尤其是在美國，在研究人員和當局對進(jìn)行臨床試驗不斷施加壓力的情況下，比爾切斯博士強調，病人在組織中的角色十分重要。此外，在西班牙，杜氏項目家長(cháng)會(huì )將通知家長(cháng)正在進(jìn)行的臨床試驗的相關(guān)信息，上述塞繆爾和大衛的母親便是這樣。

　　來(lái)自家長(cháng)會(huì )的壓力可能使美國授權通過(guò)eteplirsen的使用，這種藥物可以使至少13％的患兒的肌無(wú)力好轉。到目前為止盡管一些專(zhuān)家對這種藥物的有效性仍有疑問(wèn)，比爾切斯博士稱(chēng)時(shí)間緊迫，許多家庭不能等待兩年時(shí)間來(lái)讓你們進(jìn)行補充實(shí)驗，"因為兒童的機體損傷已經(jīng)很明顯了，有些已經(jīng)失去了行走能力。"