2019年2月27日，由國家衛生健康委員會(huì )醫政醫管局主辦，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫院承辦的《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì )及“罕見(jiàn)病藥物評估和市場(chǎng)準入研討會(huì )”在北京協(xié)和醫院學(xué)術(shù)會(huì )堂召開(kāi)。

2019年2月27日下午，由國家衛生健康委員會(huì )醫政醫管局主辦，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫院承辦的《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì )在北京協(xié)和醫院學(xué)術(shù)會(huì )堂召開(kāi)。

中國科學(xué)院院士、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(cháng)、北京協(xié)和醫院院長(cháng)趙玉沛院士，國家衛生健康委員會(huì )醫政醫管局局長(cháng)張宗久、醫政醫管局醫療處處長(cháng)李大川、醫政醫管局藥政司副司長(cháng)張峰，人民衛生出版社社長(cháng)杜賢，國家衛健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )辦公室主任、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚等相關(guān)領(lǐng)導出席了發(fā)布會(huì )。本次發(fā)布會(huì )由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康先生主持。

據了解《中國罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》是我國第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的診療指南。由中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(cháng)、北京協(xié)和醫院院長(cháng)趙玉沛院士任名譽(yù)主編。涵蓋121種罕見(jiàn)病，體現了我國罕見(jiàn)病診斷、鑒別診斷和治療的科學(xué)性、權威性、規范性、代表性、實(shí)用性和指導性。

發(fā)布會(huì )后還進(jìn)行了“罕見(jiàn)病藥物評估和市場(chǎng)準入研討會(huì )”，國家衛健委衛生研究發(fā)展中心衛生技術(shù)評估研究室趙琨主任、上海衛生發(fā)展中心主任胡善聯(lián)教授、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚教授、神州數碼醫療科技股份有限公司副總裁李洪教授和武田大中華區患者服務(wù)與公共事物部負責人張敏女士分別作了報告。

張抒揚副院長(cháng)全面介紹了中國國家罕見(jiàn)病注冊登記體系的建設原則與運行愿景。國家罕見(jiàn)病注冊登記系統（NRDRS）的主要功能為疾病注冊登記、罕見(jiàn)病知識庫建設、數據多級共享、動(dòng)態(tài)信息展示，目前可支持131種罕見(jiàn)病的注冊，累計登記病例3萬(wàn)余例。

武田大中華區患者服務(wù)與公共事物部負責人張敏女士指出罕見(jiàn)病藥物因為其對應人數、人群及其科研生產(chǎn)的相關(guān)特點(diǎn)，其臨床試驗的結果不能給衛生技術(shù)評估提供高確信度的數據。對此，很多國家對罕見(jiàn)病的衛生技術(shù)評估框架進(jìn)行了相應調整。

美國辛辛那提大學(xué)客座副教授、神州數碼醫療科技股份有限公司副總裁李洪指出由于世界上沒(méi)有統一的罕見(jiàn)病標準，對治療罕見(jiàn)病不宜采用成本效益分析方法，可以考慮測算其對社會(huì )的負擔，并進(jìn)行預算影響分析。

上海衛生發(fā)展中心主任胡善聯(lián)教授報告，中國罕見(jiàn)病發(fā)展正處于最好歷史時(shí)期。同時(shí)，中國應借鑒歐洲在孤兒藥的經(jīng)驗，加強罕見(jiàn)病的流行病學(xué)研究以及對廣大醫師開(kāi)展可治性罕見(jiàn)病業(yè)務(wù)知識的培訓，落實(shí)罕見(jiàn)病患者的醫保藥品補償政策尚需研究。

國家衛健委衛生研究發(fā)展中心衛生技術(shù)評估研究室主任趙琨首先對《中國第一批罕見(jiàn)病目錄》中的121種罕見(jiàn)病的進(jìn)行了分析。并進(jìn)一步強調，應建立由多方參與的基金池是應對罕見(jiàn)病治療資金壓力的有效方法。

全世界范圍內已發(fā)現的罕見(jiàn)病超過(guò)6000種，依據WHO估算，全球受罕見(jiàn)病影響的人群約占全球人口的1/15。中國醫藥工業(yè)信息中心新藥研發(fā)監測數據庫CPM的統計數據顯示，截至目前美國罕用藥用藥共計399種，其中有41%的藥物在國內都沒(méi)有企業(yè)進(jìn)行申報。

我國人口基數大，形成了罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)的特殊局面，最新數據顯示，國內罕見(jiàn)病患者多達2000多萬(wàn)。但相比歐美市場(chǎng)，國內的罕見(jiàn)病保障還僅僅處于起步階段，不少外資藥企在罕見(jiàn)病藥物領(lǐng)域的技術(shù)積累和產(chǎn)品優(yōu)勢，由于種種原因都遲遲沒(méi)有在華“大展拳腳”。

希望通過(guò)本次會(huì )議能讓更多的人來(lái)關(guān)注罕見(jiàn)病，提升中國罕見(jiàn)病治療水平，展開(kāi)罕見(jiàn)病治療新篇章！