在一項新的研究中,來(lái)自中國廣西婦幼保健院、臺大醫院以及美國辛辛那提兒童醫學(xué)中心、貝勒醫學(xué)院和梅奧診所的研究人員發(fā)現一些罕見(jiàn)的父親將線(xiàn)粒體DNA(mtDNA)傳遞給子女的例子。相關(guān)研究結果于2018年11月在線(xiàn)發(fā)表在PNAS期刊上,論文標題為“BiparentalInheritanceofMitochondrialDNAinHumans”。
線(xiàn)粒體是存在于每個(gè)人細胞內的細胞器---它們的功能是產(chǎn)生能量。線(xiàn)粒體的獨特之處在于它們具有自己的與細胞核中發(fā)現的DNA分隔開(kāi)來(lái)的DNA,因此將之稱(chēng)為線(xiàn)粒體DNA(mtDNA)是非常恰當的。之前的研究已表明一旦卵子受精,精細胞內的mtDNA就會(huì )受到破壞。因此,后代僅遺傳母親的mtDNA。鑒于mtDNA的這種獨特性質(zhì),它已被廣泛用于研究人類(lèi)和其他動(dòng)物的遺傳史。
大多數人在學(xué)校里都學(xué)到mtDNA是母親傳給她的后代的,但似乎也存在一些罕見(jiàn)的例外。比如,早在2002年,科學(xué)家們就已報道發(fā)現一名男子具有來(lái)自他的父親和母親的mtDNA。在這項新的研究中,這些研究人員發(fā)現了另外的也攜帶著(zhù)來(lái)自父親和母親的mtDNA的17名患者---他們來(lái)自三個(gè)獨立的家族。
這些研究人員報道他們對其中的一名男性感興趣,這是因為他被認為發(fā)生了線(xiàn)粒體突變。隨后對他的mtDNA和他的父母親的mtDNA進(jìn)行的測試揭示出他遺傳了來(lái)自他的父母親的mtDNA。令人關(guān)注的是,這些研究人員開(kāi)始關(guān)注其他的患者,這些患者也患上了可追溯到線(xiàn)粒體突變的疾病??傊?,這些研究人員發(fā)現了17名攜帶著(zhù)雙親mtDNA的患者。他們還報道他們的研究結果經(jīng)過(guò)獨立驗證,并且使用多種類(lèi)型的測序來(lái)確保了他們的結果的有效性。
這些研究人員表示,一些男性可能攜帶著(zhù)基因突變,阻止他們的mtDNA受到破壞,從而允許它能夠在其后代的線(xiàn)粒體中與母親mtDNA一起保持活性。他們進(jìn)一步指出他們的研究結果可能有助于抵抗某些類(lèi)型的線(xiàn)粒體疾病。
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