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BRCA1/2攜帶情況影響相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險

2015-04-08 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究人員最近在調查了3萬(wàn)1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數據后發(fā)現,發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險是基于變異具體類(lèi)型的,這個(gè)發(fā)現可能幫助我們更好的預防這兩種疾病。

  研究人員最近在調查了3萬(wàn)1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數據后發(fā)現,發(fā)生乳腺癌卵巢癌的風(fēng)險是基于變異具體類(lèi)型的,這個(gè)發(fā)現可能幫助我們更好的預防這兩種疾病。根據美國國家癌癥研究所(NCI)的數據,乳腺癌是僅次于非黑素瘤細胞性皮膚腫瘤的美國女性最常見(jiàn)癌癥,也是肺癌之后的致死率第二高的癌癥。

  這次的研究已經(jīng)發(fā)布在了4月7日的《JournaloftheAmericanMedicalAssociation》期刊上,研究由貝瑟BRCA基因研究中心、艾布拉姆森癌癥研究中心以及賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫學(xué)院的科學(xué)家們共同進(jìn)行。

  研究人員分析了參與者女性的醫療記錄,發(fā)現這些來(lái)自33個(gè)不同國家的參與者中有1萬(wàn)9581人攜帶BRCA1變異,還有1萬(wàn)1900人攜帶BRCA2變異。在BRCA1變異攜帶著(zhù)中,有46%的比例已確診患有乳腺癌,12%的比例確診患有卵巢癌,另外還有5%同時(shí)患有兩種癌癥。其中有37%的比例未確診患有這兩種癌癥;而在BRCA2變異的攜帶者中有52%的比例確診患有乳腺癌,6%的比例患有卵巢癌以及2%的比例患有兩種癌癥,另有40%未確診患有癌癥。

  據賓夕法尼亞大學(xué)醫學(xué)院艾布拉姆森癌癥研究中心大眾科學(xué)部門(mén)副主任,流行病學(xué)教授TimothyRebbeck博士介紹,這次的數據至少顯示了根據個(gè)體攜帶的變異不同,可能發(fā)生何種類(lèi)型的癌癥的風(fēng)險也有很大區別。不過(guò)這次研究并未指出為何攜帶不同變異的個(gè)體發(fā)生上述兩種癌癥的風(fēng)險會(huì )有較大變化。

  Rebbeck教授表示,這次得出的結果反駁了媒體上經(jīng)常宣傳的“家族病史加上BRCA1/2基因變異會(huì )使個(gè)體增加87%的相關(guān)癌癥發(fā)生風(fēng)險”的言論。

  他透露,研究人員做的第一件事就是對論文上的數據進(jìn)行精煉,研究得到的結果只是我們探索如何根據女性的特定基因變異為她們的癌癥發(fā)生風(fēng)險進(jìn)行評估的第一步,這種評估能夠為攜帶者提供指導,為與癌癥預防有關(guān)的決策者提供必要信息。

  研究的作者提到,這次的結果可能幫助病人或醫生共同決定是否進(jìn)行傳統的化療抑或像著(zhù)名女星,BRCA1變異攜帶著(zhù)安杰麗娜朱莉那樣接受預防性手術(shù)。

  Rebbeck表示,現在還無(wú)法確定絕對風(fēng)險的何種具體變化程度將影響B(tài)RCA1/2變異攜帶者的決策,還需要進(jìn)行更多的研究以弄清具體多少的風(fēng)險差別應該使預防決策的制定方真改變或是使BRCA1/2變異攜帶者進(jìn)行的預防性手術(shù)之類(lèi)的標準措施發(fā)生變化。

  據介紹,研究人員下一步計劃收集病人的信息并使其更加容易從網(wǎng)頁(yè)工具或手機軟件中獲取。

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