作為常見(jiàn)的神經(jīng)性衰退疾病,AD(阿爾茲海默癥)已經(jīng)成為威脅老年人健康和生命的主要病因。據阿爾茲海默癥協(xié)會(huì )統計數據,截止2015年,全球共有4,400萬(wàn)例阿爾茲海默癥患者,預計2050年病患數量估計將上漲至13,500萬(wàn)例。
目前針對AD的藥物研發(fā)大多致力于減緩大腦神經(jīng)的衰退。研究證實(shí),在癡呆癥狀表現出來(lái)之前,其大腦病變已經(jīng)潛伏并發(fā)展了至少十年之久,所以,如何在病情凸顯之前及時(shí)預測患病風(fēng)險很重要。
近期,來(lái)自于麻省總醫院ElizabethC.Mormino及其團隊研發(fā)出一種遺傳風(fēng)險評估體系有望能用于預測18歲健康人患阿爾茲海默癥(AD)的風(fēng)險。相關(guān)研究成果發(fā)表于《Neurology》期刊。
多基因風(fēng)險評估,預測年輕人未來(lái)患AD的概率
雖然對于A(yíng)D的致病機理還未有統一定論,但是已有多篇學(xué)術(shù)文章揭示了涉及其中的突變基因,例如APOE基因。迄今為止,除了APOE,共有21個(gè)易感基因被證實(shí)與阿爾茲海默癥有關(guān)。為了預測AD患病風(fēng)險,研究人員創(chuàng )建了一個(gè)基于這些基因的評估體系。
他們選取166名癡呆癥患者和1026名健康成年人(平均年齡75)作為研究對象,分析他們的基因組數據,通過(guò)篩查他們是否含有上述突變基因對其進(jìn)行打分。研究團隊還對受試對象的臨床癥狀進(jìn)行了評估,包括認知能力、記憶力、海馬體積等。
此外,研究人員將這一多基因風(fēng)險評估體系應用于1322名健康成年人(年齡18—35歲),并記錄了他們大腦海馬體積,以此確定兩者之間是否存在關(guān)聯(lián)。
結果發(fā)現,無(wú)論患病與否,對于老年人而言,多基因風(fēng)險評估得分高預示著(zhù)記憶力差、海馬體積小。研究人員推測,這一評估指標可能與AD臨床病癥有關(guān)聯(lián)。3年研究期間,有194名老年人的認知能力達到評估基線(xiàn),15名老年人出現輕度認知障礙,而原先就患有輕度認知障礙的332名老年人中有143位病情發(fā)展至阿爾茲海默癥。
而基于年輕人的分析結果顯示,多基因風(fēng)險評分高同樣預示著(zhù)海馬體積縮減。這一發(fā)現表明,AD并不是特定發(fā)生于老年時(shí)期的疾病,也可能在成年初期就已經(jīng)“埋下伏筆”。
總結:關(guān)于阿爾茲海默癥的患病風(fēng)險能夠在其臨床病癥出現之前就進(jìn)行預測,哪怕是年輕的時(shí)候。當然,研究人員強調,這一份研究受試對象有限,還需要投入更大規模的研究。不過(guò),他們認為,這些結果有利于更好的預測阿爾茲海默癥的患病概率,從而起到及早預防和診斷的作用。