進(jìn)行性智力低下是本癥的最顯著(zhù)特征。生后1歲內智力發(fā)育均正?；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現，10歲時(shí)已很?chē)乐?。在智力低下進(jìn)行性加重的同時(shí)，可出現進(jìn)行性神經(jīng)癥狀，如抽風(fēng)、運動(dòng)過(guò)多、痙攣性四肢癱、全身無(wú)力、攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。
身材改變較輕或表現正常，僅有1/4的病人表現矮小。大多數病人面部表現正常，少數病人表現頭大、面容丑陋、腹部膨隆、進(jìn)行性耳聾、關(guān)節僵直和手屈曲呈爪狀。骨骼改變僅有多發(fā)性成骨不全和頂骨后部致密、增厚。這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性。肝、脾腫大為輕度到中度，無(wú)角膜渾濁。無(wú)心臟受累。
根據臨床特征和尿液分析結果，應懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實(shí)有特異的酶缺陷，因為本型4個(gè)亞型臨床表現相似。

鑒別診斷的注意事項與黏多糖貯積癥Ⅰ型相同。