軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營(yíng)養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(cháng)骨，臨床表現為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。Warkany曾估計全世界約有6.5萬(wàn)名軟骨發(fā)育不全性侏儒患者，說(shuō)明這種畸形較常見(jiàn)。