致死性家族性失眠癥別名：致命性家族性失眠癥
致死性家族性失眠癥 的檢查：
外周血常規檢查正常
1.與深睡眠相關(guān)的EEG活動(dòng)減少或消失。
2.[18F]PET檢查，丘腦區代謝優(yōu)先減低。
3.EEG 睡眠期間：δ-活動(dòng)、睡眠梭形波、K復合體減少，甚至完全消失;快速眼運動(dòng)(REM)相異常;覺(jué)醒期間：進(jìn)行性扁平的背景活動(dòng)，緩慢的活動(dòng)，不能產(chǎn)生藥物誘導的睡眠活動(dòng)[受檢的7例病人只2例見(jiàn)周期性峰活動(dòng)，這兩例病人病程長(cháng)，分別為25和32個(gè)月。腦皮質(zhì)廣布海綿狀層水腫(spongiosis)]。
4.陽(yáng)電子反射斷層攝影術(shù)(PET)掃描 檢4例，2例代謝減退(-36%)、實(shí)際上局限于丘腦前部;另2例代謝減退也存在于腦皮質(zhì)(特別是額葉和頂葉)(-40%)、海馬、基底神經(jīng)節和小腦，但均以丘腦為最嚴重。
5.PrPsc檢測 不同FFI家族間表現型的可變性。FFI是具有不同表現型和基因型的界定十分清楚的疾病。各FFI家族間本病表現型的可變性極小，PRNP基因型完全相同的病人(密碼子129為Met純合子)尤為明顯(表2)。然而，與FFI相似的表現型也可能和相似但不同的基因型相聯(lián)系。1992年Bosque等就報導過(guò)一個(gè)在密碼子82和91之間具有24bp中間缺失的家族。該家族的突變單元型與FFI相當，129Met和178 Asn均在PRNP突變等位基因上，但另有一24bp缺失。遺憾的是，此家族表達的這種疾病的表現型不清楚。5例病人3例報告有失眠癥，但未作多導睡眠描記法檢查。[18F]氟去氧葡萄糖顯示腦皮質(zhì)代謝降低的嚴重程度略超過(guò)丘腦。組織病理學(xué)檢查結果也與這一發(fā)現相符，腦皮質(zhì)病損明顯比丘腦嚴重，但未檢查丘腦背內側核;腦皮質(zhì)顳葉PrPsc量多于丘腦。
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