小兒腓骨肌萎縮癥別名：小兒Charcot-Marie-Tooth病
小兒腓骨肌萎縮癥 的檢查：
1.腦脊液檢查 CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周?chē)窠?jīng)改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位和視覺(jué)誘發(fā)電位異常，軀體感覺(jué)誘發(fā)電位中樞和周?chē)鷤鲗俣葴p慢。
神經(jīng)電生理檢查示運動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周?chē)窠?jīng)傳導速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周?chē)窠?jīng)動(dòng)作電位波幅<正常低限的80%，神經(jīng)傳導速度在正常值低限或輕度減慢。
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王吉昌 主治醫師
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