重癥肌無(wú)力樣綜合征別名：重癥肌無(wú)力樣綜合癥
重癥肌無(wú)力樣綜合征 的檢查：
實(shí)驗室檢查
1.新生兒重癥肌無(wú)力 出生數小時(shí)至1天內血AchR-Ab可增高，由于病兒本身不產(chǎn)生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐漸降低，平均持續18天，很少超過(guò)2個(gè)月。
2.先天性肌無(wú)力綜合征
(1)騰喜龍試驗：通常陰性，但某些類(lèi)型遺傳性肌無(wú)力可為陽(yáng)性。
(2)AchR-Ab測定：遺傳性肌無(wú)力患者AchR-Ab陰性，如血清該抗體增高可排除先天性肌無(wú)力綜合征診斷。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏 Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征 血清AchR-Ab缺如。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏 膽堿酯酶正常;血清AchR-Ab陰性。
6.藥物引起的重癥肌無(wú)力 可疑藥物及毒素檢測。
影像學(xué)檢查
1.新生兒重癥肌無(wú)力 出生數小時(shí)至1天內出現肌無(wú)力及電生理表現，由于病兒本身不產(chǎn)生AchR-Ab，肌無(wú)力現象逐漸減輕直至消失。
2.先天性肌無(wú)力綜合征 肌電圖檢查,肋間肌EMG檢查顯示，休息狀態(tài)微小終板電位波幅正常，10Hz刺激神經(jīng)5min后微小終板電位波幅下降，可導致終板電位和肌肉復合動(dòng)作電位波幅降低。低頻(<10Hz)重復電刺激顯示波幅進(jìn)行性遞減，超強刺激后易化期變得不明顯，衰竭期逐漸增高。針極EMG顯示運動(dòng)單元波形和波幅多變，單纖維肌電圖顯示顫抖(twitch)增寬和阻滯。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏 肌活檢正常，光鏡及電鏡細胞化學(xué)檢查發(fā)現Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征 肌電圖顯示終板電位和微小終板電位延長(cháng)約3倍，應用抗膽堿酯酶藥延長(cháng)更多，但并非所有肌肉微小終板電位波幅都降低，終板電位釋放單位量正常。2Hz重復電刺激無(wú)力肌肉可出現肌肉復合動(dòng)作電位波幅降低。在隨意收縮反應中，運動(dòng)單位電位波形或波幅多變。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏 電生理特征與重癥肌無(wú)力相似;肌肉活檢顯示AchR數量減少。
6.藥物引起的重癥肌無(wú)力 電生理特征與重癥肌無(wú)力相似。
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