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遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏

遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏 的檢查:

簡(jiǎn)易凝血酶生成試驗 復鈣交叉試驗(CRT,PRT) 凝血酶原時(shí)間 簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗 簡(jiǎn)易凝血活酶生成糾正試驗 凝血酶原消耗糾正試驗 復鈣時(shí)間 凝血因子活性測定

遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表現是凝血酶原時(shí)間(PT)延長(cháng)而活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)正常。在凝血因子篩選試驗中,凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有這種表現的凝血因子。罕見(jiàn)患者表現APTT延長(cháng),原因可能與凝血FⅦ變異有關(guān)。對遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏的診斷需要對FⅦ進(jìn)行特異檢查。輕(中)度因子Ⅶ缺乏患者體外測定FⅦ:C水平在1%~52%,但是,單用血漿中FⅦ:C或FⅦ:Ag水平區分重度和輕(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以,必須對其基因型進(jìn)行檢測。無(wú)癥狀性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ:C水平為正常的4%~61%,FⅦ:Ag含量為正常水平的5%~113%,輕(中)度和無(wú)癥狀遺傳性因子Ⅶ缺乏幾乎均為錯義突變所致。
根據病情,臨床表現、癥狀、體征、選擇心電圖、B超、肝腎功能及生化、血尿常規等檢查。

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