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耳硬化癥的病因

2015-02-10 來(lái)源：健客網(wǎng)社區  標簽： 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要：　病因尚無(wú)定論，與遺傳、種族、代謝紊亂及內分泌障礙等因素有關(guān)。近年許多學(xué)者認為，耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。我們一起了解一下。

 　　臨床流行病學(xué)調查提示，此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達基因，而主要同一個(gè)少見(jiàn)的具有多個(gè)基因成分的顯性大基因有關(guān)，基因表達受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。目前已知1個(gè)耳硬化癥基因，定位在常染色體15q25-q26區段，用多點(diǎn)連鎖分析，連鎖值為3.4。進(jìn)一步連鎖分析將其具體定位于遠中心粒點(diǎn)(FES)和近中心粒點(diǎn)(D15S657)之間，即,15號染色體長(cháng)臂的一個(gè)14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。

 

　　病理組織學(xué)改變可累及骨迷路骨壁的骨外膜層、內生軟骨層和骨內膜層，病理過(guò)程主要有三個(gè)特征：
 
　?、俟琴|(zhì)局灶性吸收與破壞：骨迷路微血管擴張，血管增多，破骨細胞活躍，骨質(zhì)發(fā)生反復局灶性破壞與吸收。
 
　?、诤＞d樣骨組織形成：骨髓間隙擴大，骨質(zhì)減少，形成海綿狀新骨。
 
　?、酃琴|(zhì)沉著(zhù)與骨質(zhì)硬化：血管間隙減少，骨質(zhì)沉著(zhù)，原纖維呈編織狀結構，形成骨質(zhì)致密、硬化的新骨。
 
　　耳硬化癥的病理過(guò)程并非依一定順序發(fā)展，上述3個(gè)主要特征可在一個(gè)病灶內同時(shí)或反復交替出現。
 
（實(shí)習編輯：高越）
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