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結節性硬化是遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來(lái)突變的TSC1或TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無(wú)家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見(jiàn)，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見(jiàn)。